nieuwe bril en klinisch genetisch onderzoek

In de middag gaan we naar het Catharina Ziekenhuis voor het klinisch genetisch onderzoek. Het is van belang te weten of ik erfelijk belast ben met een mutatie of storing van het gen BRCA1 of BRCA2. Ik heb borstkanker gekregen op relatief jonge (ja ik ben nog jong) leeftijd, dus nagaan of er een verhoogd risico is door genetische factoren is voor mij van belang om te weten. Het is al een hele poos geleden door de oncoloog aangevraagd en nu gaat dus daadwerkelijk onderzocht worden door de afdeling Klinisch Genetica van het Radboud Universiteit in nauwe samenwerking met de Universiteit Nijmegen. BRCA is een afkorting van BReast CAncer. Vrouwen met een mutatie (verandering) in een van deze genen hebben een verhoogd risico om borstkanker te krijgen (60-80%) en om eierstokkanker te krijgen (5-60%). Mannen die drager zijn hebben een verhoogde kans op prostaatkanker. Daarnaast hebben mannen die drager zijn van een BRCA2 genmutatie ongeveer 7 procent kans op borstkanker. Mannen en vrouwen die drager zijn, kunnen de genmutatie dus doorgeven aan hun kinderen. Kortom ik wil graag weten of ik gendrager ben. Als dat zo is heeft dan kan dat gevolgen hebben voor onze kinderen en meten is weten. Daarbij geldt een gewaarschuwd mens voor twee en ik wil onze kinderen dit wat ik nu onderga graag besparen. Er wordt dus ook onderzocht of de genmutatie bij mij gestart is of dat ik de genmutatie via de familielijn heb doorgekregen. Is dit laatste het geval dan is dat dus ook weer van belang voor mijn zussen en hun dochters. De arts wil er vaart achter zetten en na alle vragen ga ik door om wederom bloed te prikken. Ik heb de opdracht van de arts om goed in de gaten te houden of er paarse buisjes worden gebruikt en of de buisjes per post naar het laboratorium in Nijmegen worden gestuurd. Het betreft hier namelijk geen standaardprocedure. De eerste testresultaten zullen bekend zijn op 18 juni, de dag voor mijn laatste TAC kuur, dus het onderzoek loopt goed in de tijdlijn. Ik let goed op, zit er bovenop en ik denk dat het helemaal goed gaat komen. Daarna ga ik naar de opticien Het Huis in Woensel XL, ik lopend omdat ik dat prettig vind, hyperactief als ik ben, en Henry met de auto. We vinden een bril en morgen -voor de start van de chemokuur- kan ik voor een oogmeting komen. Dit laatste zal in verband met chemokuur die ik onderga meerdere malen moeten gebeuren om een precies beeld van mijn sterkte te kunnen krijgen en dus brillenglazen te krijgen waar ik ook goed door kan zien. Ik ben blij, we gaan naar huis en daar is alleen Guus. Guus is beretrots, hij heeft een computerdiploma gekregen met een sticker, de kanjer. Volgens eigen zeggen de enige van de klas, maar dat laatste nemen we met een korreltje zout. Puck is bij Nadine en Teun bij de opa en oma van Nick. Henry gaat Puck ophalen bij Nadine en Teun wordt thuisgebracht. Teun en Nick hebben van schoenen geruild en ze vinden dat heel stoer. Ik rommel in de keuken en maak het maaltje voor vanavond. De kinderen spelen nog heerlijk buiten. Op de trampo en ook Loek en Morris sluiten aan. Daarna gaan we aan tafel. Na het eten mogen ze nog even spelen, maar het is al laat, dus iedereen van de vrienden is al thuis en in de pyjama. Een klein verdriet, maar dat is snel weer over. Ze gaan naar bed en ik ben blij met de goede resultaten van deze dag, een goed begin is het halve werk. Morgen gaan we ervoor, laat kuur 3 maar komen we zijn er klaar voor!